non syndromic inheritable teeth abnormalities

ความผิดปกติของฟันแบบพันธุกรรมไม่เข้ากลุ่มอาการ non syndromic inheritable teeth abnormalities

1. Dentinogenesis imperfecta (DI)

ถ่ายทอดแบบ AD

ชุดฟันที่เป็นปัญหา ทั้งฟันน้ำนมและฟันแท้

ลักษณะฟัน เทา เหลือง น้ำตาล ตัวฟันกว้าง คอแคบ เหมือนดอกทิวลิป อีนาเมล เปราะ แตกง่าย เหลือแต่เนื้อฟัน (Dentin)

ลักษณะรังสี ฟันเป็นของแข็งทึบ ไม่มีโพรง ไม่มีช่องรากฟัน

ลักษณะอื่นที่พบ บางรายมีหูหนวก (DFNA39 mutation ร่วมด้วย)

ตำแหน่งยีน โครโมโซม คู่ที่ 4 4q21.3 ยีน code dentin sialophosphoprotein (DSPP) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบสำคัญมากกว่า 50 % ในเนื้อฟัน ในส่วนที่ไม่ใช่คอลลาเจน A15V, P17T, V18F, Q45X

Differential diagnosis กับ osteogenesis imperfecta แต่โรคนี้มีแต่ผิดปกติที่ฟัน

การจำแนกชนิด
1. DI type I with OI (Osteogenesis imperfecta)
2. DI type II without OI
3. DI type III พบน้อยมาก และลักษณะกลับกันคือ เนื้อฟันมากไปเหมือนเปลือกหอย แต่ก็พบการกลายพันธุ์บนยีนที่ตำแหน่งเดียวกันกับ type II (allelic variant)







2. Dentin Dysplasia type I and II (DD I and DD II)

Type I ชื่ออื่น Rootless teeth, Radicular Dentin Dysplasia

ถ่ายทอดแบบ AD, มีรายงาน AR homozygous mutation ของยีน NFIC

ตำแหน่งยีน ยังไม่ทราบ

ลักษณะฟัน ภายนอก จะมีสีและรูปร่างค่อนข้างปกติ อาจจะสีเงาๆ ออกฟ้า หรือ น้ำตาลเล็กน้อยได้บ้าง
อาจเป็นฝีได้

ลักษณะ systemic มีรายงานพบลักษณะฟันแบบนี้ในคนไข้ที่มีลักษณะของ EDS type III (hypermobility syndrome ได้) มีรายงาน sclerotic ของ long bone ได้

ลักษณะทางรังสี ไม่มีรากฟันเลยและ มีรอยดำรอบๆ apical area หรือมีรากสั้นๆ ไปจนกระทั่งมีรากยาวปกติ แต่โพรงฟันแคบมาก และอาจมีหินปูนในโพรงฟัน (pulp)
















Type II OMIM #125420 (Gene DSPP 125485)
ชื่ออื่น
DTDP2DENTIN DYSPLASIA, SHIELDS TYPE IICORONAL DENTIN DYSPLASIAANOMALOUS DYSPLASIA OF DENTINPULPAL DYSPLASIAPULP STONES

ถ่ายทอดแบบ AD น่าจะเป็น allelic variant ของ DI-II พบในตระกูลเดียวกันได้

ตำแหน่งยีน 4q21.3 DSPP gene Y6D (Rajpar et. al 2002)

ลักษณะฟัน ฟันน้ำนมจะมีสีเหลือง โปร่งแสง และไม่มีโพรงฟันเลย ส่วนฟันแท้จะมีสีภายนอกปกติ รากปกติ แต่โพรงฟันขึ้นไปถึง ตัวฟันด้านบน บานออกคล้ายเปลวไฟ หรือ thistle tube