clinical genetics workforce in Thailand

Clinical genetics is a relatively new and neglected medical branch especially in developing countries like Thailand. The budgets are limited, the awareness of people are low. Actually, genetic disorders play important roles in human health ranging from dysmorphology, abortion, reproductive problems, inborn errors of metabolism, neurodevelopmental disorders, late-onset genetic disorders such as Huntington disease, spinocerebellar degeneration and cancer which have subset with inheritable with highly penetrance.

There is no formal training for this specialty as the graduate level in Thailand. The teaching in medical school is mainly basic medical genetics. The clinical genetics experiences are provided in some medical schools which have clinical genetic service. There are only handful numbers of trained medical geneticist in Thailand.

I attempt to collect the update workforce of medical geneticists in Thailand in order to persuade and activate the policy makers and human-resource planners to reconsider this orphan medical specialty.


Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, and King Chulalongkorn Memorial Hospital

Department of Pediatrics
1. Professor Vorasak Shotelersak, MD, FACMG
2. Associate Professor Kanya Supapeetiporn, MD, PhD, FACPed, FACMG

Department of Medicine
3. Lecturer Prasit Phowthongkum MD

Faculty of Medicine, Mahidol University, and Siriraj Hospital

Department of Pediatrics
4. Lecturer Nitiwat Watanavijarn, MD, FACMG
5. Lecturer Ajchara Satiankitjakarnchai MD, FACMG

Department of Medicine
6. Lecturer Chanin Lomwongse MD, FACP, FACMG
7. Lecturer Manop Pitakpakorn MD, FACP, FACMG


Faculty of Medicine, Mahidol University, and Ramathibodhi hospital

Department of Pediatrics
9. Associate Professor Duanrudee Wattanasirikunchai, MD, FACMG

Department of Medicine
11. Associate Professor Tanyachai Sura, MD, MRCP (UK)
12. Lecturer Objoon Trachoo, MD, PhD


Medical College, Pramongkut and Pramongkut hospital

Department of pediatrics
13. Col. Mahattana Kamolsilp MD
14. Col Boonchai Boonyawat MD
Department of medicine
15. LTC KITTI BURANAWUTI, M.D., FACMG

Queen Sirikit Children Health Institute and Children hospital
16. Clinical Associate Professor Suthipongse Pankanond MD, FACPed, FACMG

Rajanukul Insitute
17. Veerayut Prapanpoj MD, FACMG

NB: This list is not comprehensive list.

non syndromic inheritable teeth abnormalities

ความผิดปกติของฟันแบบพันธุกรรมไม่เข้ากลุ่มอาการ non syndromic inheritable teeth abnormalities

1. Dentinogenesis imperfecta (DI)

ถ่ายทอดแบบ AD

ชุดฟันที่เป็นปัญหา ทั้งฟันน้ำนมและฟันแท้

ลักษณะฟัน เทา เหลือง น้ำตาล ตัวฟันกว้าง คอแคบ เหมือนดอกทิวลิป อีนาเมล เปราะ แตกง่าย เหลือแต่เนื้อฟัน (Dentin)

ลักษณะรังสี ฟันเป็นของแข็งทึบ ไม่มีโพรง ไม่มีช่องรากฟัน

ลักษณะอื่นที่พบ บางรายมีหูหนวก (DFNA39 mutation ร่วมด้วย)

ตำแหน่งยีน โครโมโซม คู่ที่ 4 4q21.3 ยีน code dentin sialophosphoprotein (DSPP) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบสำคัญมากกว่า 50 % ในเนื้อฟัน ในส่วนที่ไม่ใช่คอลลาเจน A15V, P17T, V18F, Q45X

Differential diagnosis กับ osteogenesis imperfecta แต่โรคนี้มีแต่ผิดปกติที่ฟัน

การจำแนกชนิด
1. DI type I with OI (Osteogenesis imperfecta)
2. DI type II without OI
3. DI type III พบน้อยมาก และลักษณะกลับกันคือ เนื้อฟันมากไปเหมือนเปลือกหอย แต่ก็พบการกลายพันธุ์บนยีนที่ตำแหน่งเดียวกันกับ type II (allelic variant)







2. Dentin Dysplasia type I and II (DD I and DD II)

Type I ชื่ออื่น Rootless teeth, Radicular Dentin Dysplasia

ถ่ายทอดแบบ AD, มีรายงาน AR homozygous mutation ของยีน NFIC

ตำแหน่งยีน ยังไม่ทราบ

ลักษณะฟัน ภายนอก จะมีสีและรูปร่างค่อนข้างปกติ อาจจะสีเงาๆ ออกฟ้า หรือ น้ำตาลเล็กน้อยได้บ้าง
อาจเป็นฝีได้

ลักษณะ systemic มีรายงานพบลักษณะฟันแบบนี้ในคนไข้ที่มีลักษณะของ EDS type III (hypermobility syndrome ได้) มีรายงาน sclerotic ของ long bone ได้

ลักษณะทางรังสี ไม่มีรากฟันเลยและ มีรอยดำรอบๆ apical area หรือมีรากสั้นๆ ไปจนกระทั่งมีรากยาวปกติ แต่โพรงฟันแคบมาก และอาจมีหินปูนในโพรงฟัน (pulp)
















Type II OMIM #125420 (Gene DSPP 125485)
ชื่ออื่น
DTDP2DENTIN DYSPLASIA, SHIELDS TYPE IICORONAL DENTIN DYSPLASIAANOMALOUS DYSPLASIA OF DENTINPULPAL DYSPLASIAPULP STONES

ถ่ายทอดแบบ AD น่าจะเป็น allelic variant ของ DI-II พบในตระกูลเดียวกันได้

ตำแหน่งยีน 4q21.3 DSPP gene Y6D (Rajpar et. al 2002)

ลักษณะฟัน ฟันน้ำนมจะมีสีเหลือง โปร่งแสง และไม่มีโพรงฟันเลย ส่วนฟันแท้จะมีสีภายนอกปกติ รากปกติ แต่โพรงฟันขึ้นไปถึง ตัวฟันด้านบน บานออกคล้ายเปลวไฟ หรือ thistle tube